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國際罕見病日主題宣傳月活動啟動
日期:2019-03-01?09:02 來源:甘肅日報 瀏覽次數: 視力保護色:

  2月28日是國際罕見病日,為了喚起公眾對罕見病的了解和認識,為罕見病患者提供更多關愛與幫助,省婦幼保健院開啟為期一個月的“國際罕見病日,我們在行動”主題宣傳月活動,為罕見病患者及家庭提供疾病診療相關的咨詢,并提供限額免費遺傳基因檢測服務。

  罕見病指發病率很低的一類疾病,這些疾病往往是慢性的、嚴重的,甚至危及生命。目前已知的罕見病近7000種,約占人類疾病病種的10%。在罕見病中,約80%是由于基因缺陷導致的,具有遺傳性。近年來,隨著基因檢測等分子遺傳學技術的發展,臨床對罕見病發病機制的認識大大提高,診斷能力大幅提升。省婦幼保健院在罕見病診治方面的能力也逐年提升,多年來累計發現并診治近1000例、50余種罕見病患者;為近200例有生育需求的罕見病家庭進行產前基因診斷,發現患病胎兒35例。

  從當天起至3月31日,省婦幼保健院多學科專家將聯合行動,為需要幫助的人群服務。省婦幼保健院將免費篩查先天性耳聾基因30例、脆性X綜合征攜帶者30名、脊肌萎縮癥攜帶者100名。(記者宜秀萍)


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